Badania genetyczno – sądowe w Katedrze i Zakładzie Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu (KiZMS UMP) rozpoczęto w latach 60-tych XX wieku.
Wówczas w sprawach dotyczących spornego ojcostwa i śladów biologicznych wykonywano badania serologiczne analizując cechy takie jak grupy krwi ABO, enzymy czerwono - krwinkowe, białka surowicy krwi i inne.
Wartość dowodowa ww. układów grupowych krwi w dochodzeniu ojcostwa, wyrażona tzw. teoretyczną szansą wykluczenia niesłusznie pozwanego mężczyzny (tzw. MEC), dla zakresu obejmującego: AB0 (A1, A2), MN, Rh: CWCcDDEe, HP, ACP, ESD, PGM GLO I wynosiła: MEC=84%, co daje stosunkowo niską wartość dowodową.
Wielkie odkrycia takie jak upublikowana w 1953r. przez Noblistów Jamesa Watsona i Francisa Cricka w czasopiśmie Nature, struktura DNA, oraz opracowanie metody nadmnarzania DNA – Łańcuchowa Reakcja Polimerazy (z ang. Polymerase Chain Reaction) przez Karriego Mullisa, dostarczyły ogromnej i bezcennej ilości informacji dot. analizy genetycznej i tym samym miały kluczowe znaczenie we wszystkich dziedzinach biologii molekularnej t.j.: w diagnostyce medycznej, w medycynie sądowej, sekwencjonowaniu DNA i inne.
Fig 1. Schemat Łańcuchowej Reakcji Polimerazy (PCR). Źródło: Wikipedia.
Podstawą analizy DNA jest fakt, że każdy człowiek we wszystkich komórkach ciała posiadających jądro komórkowe ma własny, odmienny od innych ludzi, wzór DNA przekazywany w połowie przez matkę i biologicznego ojca. To dlatego DNA jest doskonałym narzędziem w ustalaniu ojcostwa, a także pokrewieństwa. Tylko bliźnięta jednojajowe posiadają jednakowe DNA.
Około 97% DNA stanowi region niekodujący białko, który jest wykorzystany w genetyce sądowej w analizie pokrewieństwa oraz w identyfikacji osobniczej.
W połowie lat 90-tych ubiegłego wieku została przeprowadzona pierwsza ekspertyza z wykorzystaniem genomowego DNA w Pracowni Hemogenetyki KiZMS UMP. Była to analiza genetyczna w sprawie o ustalenie ojcostwa wykonywana z zastosowaniem metody DNA Fingerprinting. Metoda DNA fingerprinting została opracowana przez Profesora Sira Aleca J. Jeffreysa w 1985r. w Anglii. Polegała ona na trawieniu wyizolowanego DNA odpowiednimi enzymami restrykcyjnymi, które tną DNA w specyficznych miejscach. Pocięte fragmenty DNA sortuje i rozdziela się elektroforetycznie. Rozdzielone fragmenty DNA przenosi się na filtr nitrocelulozowy i hybrydyzuje się z molekularnymi sondami. Dostaje się w ten sposób „genetyczne odciski palców” – obraz fragmentu DNA przypominający swoim wyglądem kod paskowy.
Fig. 2: Przedstawia wyniki uzyskane w sprawie o ustalenie ojcostwa metodą DNA Fingerprinting nazwana również metodą RFLP. Mając na uwadze, że każdy człowiek dziedziczy połowę cech od matki i połowę od biologicznego ojca, w powyższej sprawie należy wykluczyć ojcostwo pozwanego w stosunku do badanego dziecka.
W późniejszym okresie – pod koniec lat 90-tych XX wieku, analizę śladów biologicznych wykonywano w pracowni z wykorzystaniem reakcji PCR z markerami STR (z ang. Short Tandem Repeat) oraz ich rozdział na polu elektroforetycznym poprzez elektroforezę pionową na żelu poliakrylamidowym.
Rozwój biologii molekularnej oraz biotechnologii umożliwił przeprowadzenie w pełni zautomatyzowany sposób analizę genetyczną w dziedzinie genetyczno-sądowej.
W 2000r. został zakupiony na potrzeby pracowni pierwszy Analizator Genetyczny, firmy Applied Biosystems, który pozwolił na poszerzenie analizy genetycznej o inne bardziej polimorfizne markery STR, oraz o możliwość sekwencjonowania mitochondrialnego DNA, podwyższając tym samym wartość dowodową opinii.
W oparciu o analizę DNA, poprzez porównanie wzoru DNA pozwanego, dziecka i matki można w sposób pewny wykluczyć ale także potwierdzić z bardzo wysokim prawdopodobieństwem 99,9999...% ojcostwo mężczyzny.
Fig. 3. Przedstawia elektroforegram w sprawie o ustalenie ojcostwa.
Pracownia Genetyki Sądowej KiZMS UMP nieustannie rozwija się naukowo modernizując laboratorium, stosując sprzęt oraz odczynniki nowszej generacji, spełniając wymogi Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej (IFSG), Europejskiej Grupy Profilowania DNA (EDNAP) oraz Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii (PTMSiK). Laboratorium posiada wszystkie atesty przeprowadzone przez PTMSiK od 1996 roku oraz przystępuje do międzynarodowych badań biegłości.
Od lat 60-tych ubiegłego wieku, t.j. od momentu istnienia pracowni Serologii do teraz, kiedy działa Pracownia Genetyki Sądowej, współpraca z Organami Ścigania i Wymiaru Sprawiedliwości trwa. Fakt ten dostarcza personelowi laboratorium szerokiej wiedzy z zakresu obowiązującego prawa dot. badań genetycznych.
Personel laboratorium również nieustannie rozwija się zawodowo i naukowo, biorąc udział w licznych konferencjach naukowych, szkoleniach, kursach oraz warsztatach. Ostatnim bardzo ważnym osiągnięciem było uzyskanie przez dwóch pracowników Laboratorium tytułu specjalisty z Laboratoryjnej Genetyki Sądowej, co przekłada się na jakość wydawanych ekspertyz.
Od września 2022r. Pracownia Genetyki Sądowej ZMS UM w Poznaniu przeniesiona została do nowego budynku - Collegium Humanum, na ul. Rokietnickiej 10 w Poznaniu.
W nowej siedzibie został utworzony w pełni wyposazone laboratorium pełniające wymogi laboratoriów swiadczące usługi kryminalistyczne.
Jeden z zakupów do Pracowni Genetyki Sądowej był Sekwenator Nowej Generacji MySeq, Illumina, dzięki któremu rozwój naukowy Pracowni może zostać kontynuowany.
Ważne linki:
http://www.zms.ump.edu.pl/index.php
http://www.zms.ump.edu.pl/index.php/kierownicy
http://www.zms.ump.edu.pl/index.php/zakres-dzialalnosci
http://www.zms.ump.edu.pl/index.php/2-uncategorised/13-pracownia-hemogenetyki
http://www.zms.ump.edu.pl/index.php/mapa-dojazdu
http://www.ptmsik.pl/komisja-genetyki-sadowej.html